SINDROME DE POTTER

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SINDROME DE POTTER

Definición:

El síndrome de Potter también denominado como “Fenotipo de Potter” o “Frecuencia de Potter”, se refieren a un conjunto de hallazgos relacionados con una disminución de líquido amniótico e insuficiencia renal presentes en el feto.

Se refiere a un conjunto de defectos correlacionados con la disminución de líquido amniótico dentro de la placenta, u oligohidramnios. La disminución propia de este líquido es asociado a anomalías congénitas en riñón y uréter, como es el caso de ureterocele o la duplicación de vías urinarias, uréter ectópico y riñón displásico multiquístico, que exponen la ausencia de ambos riñones. La frecuencia para esta situación clínica es de 1/3000 nacidos vivos, siendo totalmente incompatible totalmente con la vida (producto no viable), que hasta el momento no se ha encontrado solución médica, dadas las imposiciones de dicha enfermedad.

Características

Se manifiesta en el recién nacido por la presencia de implantación baja de orejas, pliegues epicánticos de los ojos, nariz con estructura ancha y plana, receso de mentón y defectos en extremidades superiores. La mayoría de los recién nacidos fallecen entre los 3 primeros días de vida hacia los primeros 2 meses aproximadamente. La calidad de vida del recién nacido con esta patología es totalmente incompatible con la vida.

La causa de la ausencia de los riñones se debe a que los divertículos metanéfricos no se desarrollan adecuadamente o debido a que el primordio uretral se desarrolla a edad temprana. La falta de penetración al divertículo metanéfrico determina agenesia renal congénita.

Síntomas:

Ojos separados con epicanto.